苯丙氨酸:
是筛查苯丙酮尿症（PKU）的重要指标；
促甲状腺素:
是筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）的重要指标；
17α羟孕酮：
是筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的重要指标；
葡萄糖6磷酸脱氢酶：
是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的重要指标；
48种代谢性疾病筛查
有机酸血症类遗传代谢病（16种）
脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病（13种）
32.高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）
1. 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
17.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
33.瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
2.戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
18.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
34.精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
3.3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱基－辅酶A裂解酶）
19.长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
35.酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
4.多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
20.三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，ß亚基]）
36.高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
5.甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
21.原发性肉碱缺乏症
37.酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
6.甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
22.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
38.生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
7.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症
23.戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
39.高精氨酸血症（精氨酸酶）
8.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
24.短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
40.酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
9.丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
25.中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
41.生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
10.β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
26.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
42.高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
11.丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
27.肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
43.瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
12.异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
28.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
44.高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
13.2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
29.2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
45.高脯氨酸血症
14.2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
氨基酸代谢障碍类遗传代谢病（19种）
46.非酮性高甘氨酸血症
15.3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
30.高苯丙氨酸血症
47.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
16.乙基丙二酸血症
31.枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
48.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
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